ما أهمية اختبار جين سرطان الثدي؟

اختبار جينات BRCA هو اختبار دم يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد التغيُّرات الضارة (الطفرات) في أحد جينات قابلية الإصابة بسرطان الثدي – BRCA1 وBRCA2.

النساء اللاتي يرثن طفرات في هذه الجينات معرَّضات لخطورة متزايدة للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض مقارنةً بعامة السكان.

وحدوث طفرات في أيٍّ من جيني سرطان الثدي — BRCA1 أو BRCA2 — تُزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بما يلي:

١- سرطان الثدي

٢-سرطان الثدي لدى الذكور

٣- سرطان المبيَض

٤-سرطان البروستات

٥-سرطان البنكرياس

٦-الورم الميلانيني

إذا تم اكتشاف طفرة جينية، فيمكنك أنت وطبيبك العمل معًا للتحكم في المخاطر المتعلقة بها.

من الشخص الذي يجب أن يفكر في إجراء اختبار جين BRCA؟

قد تكونين أكثر عرضةً لخطورة حدوث طفرات الجينات الوراثية التي تزيد من خطورة الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وتخضعين لتجربة الاختبار الجيني، إذا كان لديكِ:

١-سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيص الإصابة به قبل 45 عامًا

٢-سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 50 عامًا وأيضًا سرطان ثدي جديد، أو وجود إحدى الأقارب أو أكثر مصابات بسرطان الثدي، أو سجل طبي بمرض السرطان غير معروف أو محدود في العائلة

٣-سجل مرضي للإصابة بسرطان ثدي سلبي ثلاثي تم تشخيص الإصابة به في عمر 60 عامًا أو قبله

٤-سجل مرضي للإصابة بنوعين أو أكثر من أنواع السرطانات

٥-سجل مرضي للإصابة بسرطان المبايض

٦-وجود سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي عند الرجال

٧-وجود سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي وسلف يهود أشكناز (أوروبا الشرقية)

٨-وجود سجل مرضي للإصابة بسرطان البروستات أو سرطان البنكرياس مع إصابة اثنين أو أكثر من الأقارب بالسرطانات المرتبطة بسرطان الثدي

٩-وجود سجل للإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة لدى اثنين أو أكثر من أقارب بالولادة، مثل والديك أو أشقائك أو أطفالك

١٠-وجود إحدى الأقارب مصابة بطفرة سرطان الثدي1 أو سرطان الثدي2

١١-تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي ووجود إحدى الأقارب أو أكثر مصابات بسرطان الثدي الذي تم تشخيصه قبل سن 50، أو وجود اثنتين أو أكثر من الأقارب مصابات بسرطان الثدي في أي عمر، أو وجود إحدى الأقارب أو أكثر مصابات بسرطان المبيض، أو وجود أحد الأقارب أو أكثر مصابين بسرطان الثدي عند الذكور، أو وجود اثنين أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس

من الناحية المثالية، في عائلة قد تحمل طفرة جينية، فإن إحدى أفراد الأسرة المصابة بسرطان الثدي أو المبيض ستخضع أولًا لاختبار جين سرطان الثدي. إذا وافقتِ على إجراء اختبار الجينات ولا تحملين طفرة جينية لسرطان الثدي، فهذا يعني أن أفراد العائلة الأخريات قد لا يستفدْنَ من اختبار الجينات

نتائج اختبار إيجابية:

تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن لديكِ طفرة في أحد جينات سرطان الثدي، سرطان الثدي1 أو سرطان الثدي2، ومن ثَمَّ لديكِ خطر أعلى بكثير للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض مقارَنةً بسيدة ليس لديها طفرة. لكن لا تعني النتيجة الإيجابية أنه سيظهر عليك حتمًا السرطان.

قد تتضمَّن الرعاية التفقُّدية بعد نتيجة اختبار إيجابية اتخاذ تدابير محدَّدة لتعديل نوع وتواتر فحص السرطان والأخذ في الاعتبار العمليات والأدوية المصمَّمة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. يعتمد ما تختار القيام به على العديد من العوامل — ويشمل ذلك عمرك وسجلك الطبي والعلاجات السابقة والجراحات السابقة والتفضيلات الشخصية.

نتيجة اختبار سلبية أو غير مؤكدة:

تعني نتيجة الاختبار السلبية أنه لم يتم العثور على طفرة جينية في سرطان الثدي. مع ذلك، لا يزال تقييم خطورة إصابتك بالسرطان أمرًا صعبًا.

تُعَد نتيجة الاختبار "سلبيةً حقيقية" فقط إذا توصَّلتِ إلى أنكِ لا تحملين طفرة معيَّنة في سرطان الثدي تم تحديدها بالفعل لدى أحد الأقارب.

لا تعني النتيجة السلبية للاختبارات عدم إصابتك حتمًا بسرطان الثدي. لا يزال لديك نفس خطر الإصابة بالسرطان مثل عامة السكان.

قامت الممثلة الأمريكية المشهورة بعمل اختبار بركا 1 و 2 و كانت إيجابية لكلا الجينات , و بالرغم من أنها لم تكن مصابة بأي من سرطان الثدي أو سرطان المبايض إلا أن نسبة إصابتها كانت عالية جدا , لذلك لجأت إلى استئصال الثدي والمبايض كإجراء وقائي ضد إصابتها بالسرطان.

وقالت، إن "فرص إصابتها بسرطان الثدى انخفضت من 87 % إلى أقل من 5 %".