تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسئولة عن حمل الأوكسجين في كامل الجسم. تُتوارَث الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأهل إلى الأبناء.
تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد تتأثر بالطفرات. في الثلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا؛ ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.
في (ثلاسيميا ألفا)، تعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي ورثتها من الأهل. وكلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة الثلاسيميا.
في ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.
الثلاسيميا ألفا:
تشترك 4 جينات في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا. وتحصُل على اثنين منها من الوالدين. وإذا كنتَ تَرِث:
طفرة وراثية فلن تظهر عليكَ مؤشرات أو أعراض الثلاسيميا ولكنكَ تُعَدُّ حاملًا للمرض، ويُمكن أن تُورِّثه إلى أطفالك.
وإذا كنتَ تَرِث طَفْرَتَيْنِ وراثيتين، فستكون مؤشرات وأعراض الثلاسيميا طفيفة. قد يُطلَق على هذه الحالة "سمة ثلاسيمية ألفا".
وفي حالة وراثة 3 طفرات جينية، فستتراوح شدة المؤشرات والأعراض من متوسِّطة إلى شديدة.
ولكن من النادر وراثة 4 طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في وفاة الأجنة. المواليد المولودة بهذه الحالة غالبًا ما يُتَوَفَّوْنَ بعد فترة قصيرة من الولادة أو يَلزَمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة. وفي حالات نادرة، يُمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق نقل وزراعة الخلايا الجذعية.
ثلاسيميا بيتا:
يشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. تحصل على واحدة من كلٍّ من الأهل. إذا كنت ورثت:
جينًا واحدًا متحوِّرًا، فسيكون لديك علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الثانوية أو الثلاسيميا بيتا.
اثنان من الجينات المتحوِّرة، مؤشراتك وأعراضك ستكون معتدلة إلى حادة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى.
عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين من الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا المَعِيبين بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بمؤشِّرات وأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم.
المضاعفات:
تشمل المُضاعفات المُحتملة للثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:
تراكم الحديد المفرط تزداد كمية الحديد زيادةً مُفرِطةً لدى المُصابين بالثلاسيميا إما بسبب المرض أو بسبب نقل الدم باستمرار.
ويمكن أن تؤدي الزيادة المُفرِطة للحديد في جسمك إلى أضرار بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء الذي يحتوي على الغدد المُفرِزة للهرمونات التي تُنظِّم عمليات جسمك كله.
العدوى: المُصابون بالثلاسيميا تزداد خطورة إصابتهم بالأمراض المُعدية. ويحدث ذلك خاصةً إذا كان أُجريَ لك استئصال الطحال.
وفي حالات الثلاسيميا الشديدة يمكن حدوث المُضاعفات الآتية:
تشوُّهات العظام:
تؤدي الثلاسيميا إلى تمدُّد نخاع العظم لديك مما يجعل عظامك تمتد عرضًا. وقد يؤدي ذلك إلى شذوذ بنية العظام خاصةً في وجهك وجمجمتك. كما يؤدي تمدُّد نخاع العظم إلى ترقُّق العظام وهشاشتها مما يُزيد فرص كسور العظام.
تضخُّم الطحال:
يساعد الطحال جسمك على مكافحة العدوى وترشيح المواد غير المرغوب فيها مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. وعادةً ما يُصاحب الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. وهذا يجعل طحالكَ يتضخّم ويجعل عمله أصعب من الوضع العادي.
والطحال المُتضخِّم يُزيد سوء حالة فقر الدم ويُقلِّص فترة حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة إلى جسمك. وإذا تضخَّم الطحال لديك تضخُّمًا شديدًا، فقد يقترح طبيبك إجراء الجراحة لإزالته.
بُطء معدّلات النمو: يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخير البلوغ.
مشكلات في القلب: يمكن الربط بين فشل القلب الاحتقاني واضطراب النظم القلبي وبين الثلاسيميا الشديدة.
اضف تعليق